Avance médico revolucionario: científicos logran apagar el cromosoma extra del síndrome de Down

Un equipo de investigadores ha hecho un descubrimiento médico sin precedentes al encontrar la forma de apagar el cromosoma extra que causa el síndrome de Down. Este avance es el resultado de años de investigación y desarrollo en el campo de la terapia génica, y abre nuevas posibilidades para el tratamiento de esta condición.

El papel de la naturaleza en la resolución de desequilibrios genéticos

La naturaleza tiene su propio mecanismo para resolver desequilibrios genéticos, como se ve en la determinación del sexo en los seres humanos. El sexo está determinado por dos tipos de cromosomas: el X y el Y. En el caso de las mujeres, se tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Para mantener el equilibrio genético, uno de los genes X debe ser silenciado, lo que se logra a través del gen XIST, que codifica una molécula de ARN que recubre el cromosoma X y altera su cromatina, silenciando así sus genes.

La aplicación de este mecanismo en el síndrome de Down

Los científicos se preguntaron por qué no utilizar este interruptor natural para silenciar el cromosoma extra que causa el síndrome de Down. La investigación ha demostrado que es posible utilizar este mecanismo para apagar el cromosoma extra, lo que podría llevar a un tratamiento para esta condición. Sin embargo, este proceso no es nuevo, ya que en 2013, la investigadora Jeanne Lawrence demostró por primera vez que este ARN podía inducir el silenciamiento del cromosoma 21 extra en células humanas en cultivo.

El uso de CRISPR/Cas9 en la terapia génica

Un equipo del Centro Médico Beth Israel Deaconess de Boston ha publicado un artículo en el que describe cómo han logrado integrar el gen XIST en células con síndrome de Down utilizando la herramienta CRISPR/Cas9. Esta herramienta puede visualizarse como unas tijeras que cortan específicamente en el ADN para eliminar algo que nos sobra o que está alterado. Sin embargo, el problema era que no era muy eficiente para integrar nuevo material genético, lo que ha sido superado con una versión modificada de CRISPR/Cas9.

Los resultados han sido prometedores, con una tasa de éxito en la integración del gen XIST en un 20-40% de las líneas celulares que cuentan con la trisomía del 21. Además, el método afecta de forma fiable solo a la copia extra del cromosoma 21, sin silenciar otros genes que podrían acarrear otras enfermedades.

Desafíos y controversias en la terapia génica

A pesar del entusiasmo, la técnica está lejos de aplicarse en humanos debido a los riesgos asociados con las mutaciones off-target, que podrían desencadenar problemas celulares severos o incluso cáncer. Además, la experimentación en embriones con estas técnicas a menudo resulta en un mosaicismo con células editadas y no editadas, así como ediciones incompletas. Esto plantea un gran desafío ético, ya que la edición genética en embriones con fines reproductivos está prohibida en la mayoría de los países.

La polémica está servida con las terapias genéticas en general, ya que se plantea la pregunta de si es ético eliminar un cromosoma extra directamente en un embrión humano antes de implantarlo en una mujer para evitar que nazca con esta enfermedad. Los expertos en bioética apuntan a que experimentar con embriones humanos daña su integridad física y plantea riesgos irreversibles para futuras generaciones.

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